Gaceta UNAM
La mayoría son casi desconocidas desde sus nombres: glucogenosis, ictiosis laminar, ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica o enfermedad de Pompe, entre muchas otras. De algunas más “hemos oído hablar”, aunque es difícil conocer a alguien que las padezca, como hemofilia, fibrosis quística, albinismo o fenilcetonuria.
Son las llamadas enfermedades raras, alrededor de 7 mil padecimientos que afectan a 5 de cada 10 mil habitantes, el 80 por ciento de ellas con un origen genético, explicaron expertos en el Primer Coloquio de Enfermedades Raras, organizado por la Facultad de Química (FQ) de la UNAM.
Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), estos males afectan a más de 350 millones de personas en el planeta. En México, hasta mayo de 2023 se reconocían solo 23 de ellos, a pesar de que se estima que existen alrededor de 7 mil.
“Por ahí del 4 por ciento de la población mundial padece alguna enfermedad rara, una cantidad importante si se considera que somos alrededor de 8 mil millones de personas en el mundo”, afirmó Carlos Amador Bedolla, director de la FQ y anfitrión del coloquio.
Al inaugurar el evento en el Auditorio A de la FQ, añadió que es responsabilidad de la ciencia, del sistema de salud y de la química abordar estos padecimientos. “Se debe balancear la responsabilidad social con la responsabilidad científica para lograr contribuciones al conocimiento y avance de estas enfermedades”, consideró.
Amador Bedolla destacó que este Primer Coloquio de Enfermedades Raras es un orgullo para la FQ, pues cuenta con la participación de 14 especialistas y con algunos testimonios de quienes las padecen.
Jorge Meléndez Zajgla, director general del Instituto Nacional de Medicina Genómica (INMEGEN), subrayó que un gran reto es el diagnóstico inicial, que es complicado y revela el atraso que tenemos en el país para el manejo de estos padecimientos. “Las enfermedades raras conllevan investigación y manejo, porque se conocen poco y no tenemos el suficiente número de pacientes”, reconoció.
En busca de una adecuada identificación temprana de estas enfermedades, explicó que en el mundo, aún con estudios genómicos solo se alcanza el diagnóstico entre el 20 y el 55 por ciento de los pacientes.
En el INMEGEN, desde algunos años se realizan estudios de exoma (análisis simultáneo de los 23 mil genes humanos). “Se usan para casos que no tienen diagnóstico y aplicamos una aproximación genómica”, explicó.
En tanto, Éctor Jaime Ramírez Barba, secretario de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, denunció que en el país no existe un censo de enfermedades raras ni un tamiz ampliado metabólico que permita identificar estos males en los recién nacidos.
“La salud no es un tema que esté en nuestra agenda, nos preocupa hasta que estamos mal”, señaló.
Destacó que estas enfermedades raras suelen ser crónicas, progresivas, potencialmente mortales y carecen frecuentemente de tratamientos efectivos. Pueden manifestarse desde la infancia hasta la adultez.
Al término de la inauguración, Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), comentó que el 60 por ciento de los pacientes son infantes, porque alrededor del 80 por ciento no llegan a los 5 años de vida. “Son atendidos pero sin diagnóstico, exponiéndolos a medicamentos y cirugías que muchas veces no les sirven”, alertó.
Advirtió que una gran necesidad en México es saber de qué tamaño es el problema. “No sabemos con cuántas enfermedades raras convivimos, en qué edades aparecen y cómo se pueden diagnosticar”.
Tampoco hay una guía o hoja de ruta para los médicos de primer contacto que no detectan estas enfermedades y que necesitarían saber hacia dónde dirigir a pacientes con enfermedades raras, añadió.
“Según la OMS se reconocen 5 mil 500 enfermedades raras en México, pero es información con sesgo. Los cálculos hablan de alrededor de 7 mil sobre las que hay que hablar y tener acceso a pruebas diagnósticas”, agregó.
Esfuerzos desde la UNAM
Juan Carlos Zenteno Ruiz, responsable de la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), adscrita a la Facultad de Medicina (FM) de la UNAM, dijo que una de cada 10 personas de la población general tiene una enfermedad rara, lo que significa 400 millones de personas en todo el mundo. “En México, alrededor de 8 millones de personas padecen alguna de ellas.”, señaló.
Dijo que el promedio para lograr un diagnóstico en este tipo de padecimientos es de 8 años, lo que se conoce como la “odisea diagnóstica”, que implica que se han visto a 8 especialistas médicos y se tienen al menos 3 diagnósticos erróneos.
Zenteno Ruiz comentó que la UDER se creó en junio de 2022 y es el primer Centro Nacional Especializado, enfocado a la evaluación y diagnóstico personalizado del paciente con enfermedades raras.
Desde su creación, ha atendido a alrededor de 400 pacientes con enfermedades raras y se han realizado 292 estudios genéticos.
Hasta enero de 2024, se cuentan con 278 estudios finalizados y 14 en proceso.
Para mayores informes sobre la UDER de la UNAM se puede consultar el correo electrónico: enfermedadesraras@unam.mx y la página web: enfermedadesraras.facmed.unam.mx
