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Científicos afirman haber ensamblado por fin el plano genético completo de la vida humana, añadiendo las piezas que faltaban a un rompecabezas casi completado hace dos décadas.
Un equipo internacional describió la primera secuenciación de un genoma humano completo –el conjunto de instrucciones para construir y mantener un ser humano– en una investigación publicada en mayo de 2021 en el repositorio bioRxiv, sin la revisión de otros investigadores.
Ahora es cuando se recoge en seis artículos en la revista Science, además de en una docena de escritos complementarios en otras publicaciones científicas.
Esta es la primera secuencia completa que cubre cada cromosoma de punta a punta, sin huecos y con una precisión sin precedentes. Además, es accesible a toda la comunidad científica.
El esfuerzo anterior, celebrado en todo el mundo, estaba incompleto porque las tecnologías de secuenciación del ADN de la época no eran capaces de leer ciertas partes. Incluso después de actualizaciones en su época, faltaba alrededor del 8 % del genoma.
Mapa sin «fisuras»
El nuevo mapa sin «fisuras» de nuestro ADN revela regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie: «terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas», resume el investigador Adam Phillippy.
Detrás de este hito científico está el Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de cien investigadores liderados por Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz, en EE. UU.
La «materia oscura del genoma»
Algunos de los genes que nos hacen únicos como humanos se encontraban en esta «materia oscura del genoma» y se perdieron por completo», dijo Evan Eichler, un investigador de la Universidad de Washington que participó en el esfuerzo actual y en el Proyecto Genoma Humano original. «Nos llevó más de 20 años, pero finalmente lo conseguimos».
Muchos –incluidos los propios estudiantes de Eichler– pensaban que ya estaba terminado. «Estaba enseñándoles y me decían: ‘Espera un momento. ¿No es la sexta vez que declaran la victoria? Les dije: ‘No, esta vez lo hemos conseguido de verdad'».
Nueva era de descubrimientos médicos
Los científicos afirmaron que esta imagen completa del genoma dará a la humanidad una mayor comprensión de nuestra evolución y biología, al tiempo que abrirá la puerta a descubrimientos médicos en áreas como el envejecimiento, las afecciones neurodegenerativas, el cáncer y las enfermedades cardíacas.
«Estamos ampliando nuestras posibilidades de comprender las enfermedades humanas», afirmó Karen Miga, autora de uno de los seis estudios publicados el jueves.
«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de una persona, podremos identificar todas las variantes de su ADN y utilizar esa información para orientar mejor su atención médica», indicó, por su parte, Phillippy en una nota del NHGRI: «Ahora que podemos ver todo con claridad estamos un paso más cerca de entender lo que significa todo».
Genoma: conjunto de instrucciones de un organismo
El genoma es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3.000 millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
La versión sin «huecos» del nuevo genoma de referencia –denominado T2T-CHM13– está compuesta por 3.055 millones de pares de bases de nucleótidos y 19.969 genes codificantes -productores- de proteínas, los pilares fundamentales de todos los componentes del organismo. Realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias para la estructura, función y regulación de tejidos y órganos.
De los genes codificantes de proteínas, el consorcio encontró unos 2.000 nuevos, la mayoría de ellos desactivados, aunque unos cien pueden seguir siendo activos, es decir, produciendo proteínas. Además, se descubrieron más de 2 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.
Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas que llevan dos copias ligeramente diferentes.
Detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros
Entre otras cosas, las nuevas secuencias de ADN añadidas revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones en el medio de los cromosomas que desempeñan un papel fundamental en su estructura y en la correcta segregación de los mismos durante la división celular.
Desde hace tiempo se sabe que los centrómeros están mal regulados en todo tipo de enfermedades y ahora «por primera vez podemos estudiar ‘base por base’ las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender cómo funcionan», detalla Karen Miga.
